Головна Про лікарню Медіа- центр Новини Рак і спадковість. Коли потрібно здавати генетичні тести?

Рак і спадковість. Коли потрібно здавати генетичні тести?

Рак у близької людини — чи завжди це означає ще й ризики для родичів? З’ясовуємо, у яких ситуаціях варто уважніше ставитись до обстежень.

Головне, що потрібно розуміти: рак не передається у спадок, як земельна ділянка або цінні папери. Проте від батьків до дітей може передаватись схильність до хвороб — певна «помилка» (мутація) в генах, яка робить організм більш вразливим до розвитку пухлин.

За статистикою, більшість випадків раку (близько 85–90%) виникають випадково. Це означає, що хвороба розвивається у людини впродовж життя під впливом віку, екології, шкідливих звичок чи інших факторів. І лише 10–15% випадків є генетично зумовленими, тобто пов'язаними з мутаціями, що передалися від батька чи матері.

Коли варто замислитись про спадкові ризики?

Генетичне тестування не призначене для обстеження абсолютно всіх людей. Для його проведення існують конкретні медичні критерії. Людині точно варто проконсультуватися з клінічним онкологом або генетиком щодо доцільності тесту, якщо у її сімейній історії є хоча б один із таких маркерів:

Молодий вік захворювання. Якщо у когось із прямих родичів (батьки, діти, рідні брати/сестри) рак виявили у віці до 45–50 років.
Кілька випадків у сім’ї. Якщо два або більше кровних родичів з одного боку родини (наприклад, по лінії мами — бабуся і тітка) мали однаковий тип раку або генетично пов'язані пухлини (наприклад, рак грудей та рак яєчників).
Первинно-множинні пухлини. Якщо у одного й того самого родича було виявлено два або більше незалежних типів раку (наприклад, рак товстої кишки та рак грудей).
Рідкісні форми захворювання. Пухлини, які діагностуються рідко (наприклад, рак грудної залози у родича-чоловіка).

Мутації в яких генах збільшують ризик?

У нашому ДНК є особливі гени-онкосупресори, які зупиняють розвиток пухлин. У нормальному стані вони зупиняють неконтрольований поділ клітин, відновлюють пошкодження ДНК, запускають процес самознищення патологічних клітин. Якщо в такому гені є вроджена мутація, захист слабшає.

Сьогодні науці відомі десятки таких генів, але найчастіше досліджують:

BRCA1 та BRCA2. Найвідоміші гени. Мутації в них суттєво підвищують ризик розвитку раку грудної залози (до 70–80% впродовж життя) та раку яєчників (до 40–50%). Також вони збільшують ризики появи раку підшлункової залози та простати.
Гени синдрому Лінча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Помилки в цих генах відповідають за високий ризик розвитку раку товстої кишки (колоректального раку), а у жінок також раку тіла матки (ендометрію) та яєчників.
TP53 (синдром Лі-Фраумені). Рідкісна, але серйозна мутація, яка збільшує ризик розвитку різних видів пухлин (сарком, раку грудей, лейкемій) у молодому віці.
PALB2, CHEK2, ATM. Мутації в цих генах також підвищують ризик раку грудей, але не настільки, як BRCA.

Що робити, якщо зміни в генах виявлені?

Позитивний результат генетичного тесту — це не гарантія того, що людина захворіє. Це знання, яке дає величезну перевагу: пацієнт має можливість діяти на випередження.

Якщо у пацієнта виявлено клінічно значущу мутацію, онкологічний консиліум Лікарні ізраїльської онкології LISOD розробляє персоналізовану стратегію, яка може включати такі кроки:

- Посилений індивідуальний скринінг.

Для носіїв мутацій стандартні правила чекапів змінюються. Наприклад, якщо жінка має мутацію BRCA1, їй рекомендують проводити контроль частіше, скажімо, раз на 6 місяців. Може раніше проводитись мамографія (до настання 40-річного віку), також лікар може рекомендувати МРТ грудних залоз для більш інформативної діагностики. При синдромі Лінча колоноскопію призначають кожні 1–2 роки, починаючи з 20–25 років.

- Профілактична хірургія.

У деяких випадках, коли ризик занадто високий і орган не є життєво важливим, світові протоколи рекомендують превентивні операції — усі ми знаємо, що саме так зробила Анджеліна Джолі. Йдеться про видалення грудей, яєчників та маткових труб після завершення репродуктивних планів (ближче до 40 років) при мутації BRCA1. Це високоефективна процедура, яка знижує ризик раку грудей та яєчників практично до нуля.

Чому варто проконсультуватися з онкологом?

Перш ніж самостійно здавати генетичні тести, радимо відвідати прийом клінічного онколога LISOD. Фахівець збере детальний анамнез — особистий і сімейний. Лікар з’ясує всі захворювання пацієнта і його найближчих родичів, які можуть підвищувати ризик появи раку. Проведе клінічний огляд. З урахуванням повної інформації може бути рекомендований індивідуальний план скринінгів та генетичне обстеження.

Зрештою пацієнт отримує покрокову інструкцію: які аналізи і як часто здавати, які ще варіанти дій можливі для більшого захисту.

Генетичне дослідження дає змогу виявити свої слабкі місця. Знаючи ризики, ми можемо почати контролювати хворобу задовго до її можливого початку.

Запишіться на консультацію в LISOD:

0-800-500-110 — дзвінки по Україні безкоштовні.

Самолікування може бути небезпечним для вашого здоров’я!