Главная О больнице Медиа-центр Новости Рак и наследственность. Когда нужно сдавать генетические тесты?

Рак и наследственность. Когда нужно сдавать генетические тесты?

Рак у близкого человека — всегда ли это означает риски для родственников? Выясняем, в каких ситуациях следует внимательнее относиться к обследованиям.

Главное, что нужно понимать: рак не передается по наследству, как земельный участок или ценные бумаги. Однако от родителей к детям может передаваться склонность к болезням – определенная «ошибка» (мутация) в генах, которая делает организм более уязвимым к развитию опухолей.

По статистике, большинство случаев рака (около 85–90%) возникают случайно. Это означает, что болезнь развивается у человека в течение жизни под влиянием возраста, экологии, вредных привычек или других факторов. И только 10–15% случаев генетически обусловлены, то есть связаны с мутациями, передавшимися от отца или матери.

Когда стоит задуматься о наследственных рисках?

Генетическое тестирование не предназначено для обследования абсолютно всех людей. Для его проведения есть конкретные медицинские критерии. Человеку точно следует проконсультироваться с клиническим онкологом или генетиком по поводу целесообразности теста, если в его семейной истории есть хотя бы один из таких маркеров:

Молодой возраст заболевания. Если у кого-то из прямых родственников (родители, дети, родные братья/сестры) рак обнаружили в возрасте до 45-50 лет.
Несколько случаев в семье. Если два или более кровных родственников с одной стороны семьи (например, по линии мамы – бабушка и тетя) имели одинаковый тип рака или генетически связанные опухоли (например, рак груди и рак яичников).
Первично-множественные опухоли. Если у одного и того же родственника было обнаружено два или более независимых типов рака (например, рак толстой кишки и рак груди).
Редкие формы заболевания. Опухоли, которые редко диагностируются (например, рак грудной железы у родственника-мужчины).

Мутации в каких генах увеличивают риск?

В нашей ДНК есть особые гены-онкосупрессоры, останавливающие развитие опухолей. В нормальном состоянии они останавливают неконтролируемое деление клеток, восстанавливают повреждение ДНК, запускают процесс самоуничтожения патологических клеток. Если в таком гене есть врожденная мутация, защита ослабевает.

Сегодня науке известны десятки таких генов, но чаще всего исследуют:

BRCA1 и BRCA2. Самые известные гены. Мутации существенно повышают риск развития рака грудной железы (до 70–80% в течение жизни) и рака яичников (до 40–50%). Также они увеличивают риск появления рака поджелудочной железы и простаты.
Гены синдрома Линча (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Ошибки в этих генах отвечают за высокий риск развития рака толстой кишки (колоректального рака), а у женщин также рака тела матки (эндометрия) и яичников.
TP53 (синдром Ли-Фраумени). Редкая, но серьезная мутация, увеличивающая риск развития различных видов опухолей (сарком, рака груди, лейкемии) в молодом возрасте.
PALB2, CHEK2, ATM. Мутации в этих генах также увеличивают риск рака груди, но не так, как BRCA.

Что делать, если изменения в генах обнаружены?

Положительный результат генетического теста – это не гарантия того, что человек заболеет. Это знание, которое дает огромное преимущество: пациент может действовать на опережение.

Если у пациента обнаружена клинически значимая мутация, онкологический консилиум Больницы израильской онкологии LISOD разрабатывает персонализированную стратегию, которая может включать следующие шаги:

- Усиленный индивидуальный скрининг.

Для носителей мутаций стандартные правила чекапов меняются. К примеру, если у женщины есть мутация BRCA1, ей рекомендуют проводить контроль чаще, скажем, раз в 6 месяцев. Может раньше проводиться маммография (до наступления 40-летнего возраста), также врач может рекомендовать МРТ грудных желез для более информативной диагностики. При синдроме Линча колоноскопию назначают каждые 1–2 года, начиная с 20–25 лет.

- Профилактическая хирургия.

В некоторых случаях, когда риск слишком высок и орган не жизненно важен, мировые протоколы рекомендуют превентивные операции – все мы знаем, что именно так сделала Анджелина Джоли. Речь идет об удалении груди, яичников и маточных труб после завершения репродуктивных планов (ближе к 40 годам) при мутации BRCA1. Это высокоэффективная процедура, снижающая риск рака груди и яичников практически до нуля.

Почему стоит проконсультироваться с онкологом?

Прежде чем самостоятельно сдавать генетические тесты, рекомендуем посетить прием клинического онколога LISOD. Специалист соберет детальный анамнез – личный и семейный. Врач выяснит все заболевания пациента и его ближайших родственников, которые могут повышать риск появления рака. Проведет клинический осмотр. С учетом полной информации может быть рекомендован индивидуальный план скрининга и генетическое тестирование.

В итоге пациент получает пошаговую инструкцию: какие анализы и как часто сдавать, какие варианты действий возможны для большей защиты.

Генетическое исследование позволяет выявить свои слабые места. Зная риски, мы можем начать контролировать болезнь задолго до возможного начала.

Запишитесь на консультацию в LISOD:

0-800-500-110 – звонки по Украине бесплатные.

Самолечение может быть опасно для вашего здоровья!